A túlsúlyos vagy elhízott serdülők körében mért HbA1c értékek szorosan korrelálnak a 2-es típusú diabétesz kialakulásának kockázatával.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Az autizmus esetén nagyobb arányban fordul elő önkárosító viselkedés és öngyilkosság.

Az ateroszklerotikus érbetegségben szenvedő betegnek komplex, bizonyí­tékokon alapuló terápiában kell részesülnie, amelybe beletartozik az élet­módváltás, thrombocyta-aggregáció-gátló készítmény és sztatin szedése, a vérnyomáscsökkentő terápia és a dohányzásról leszoktató tanácsadás. Az életükben már legalább 100 cigarettát elszívott 65–75 éves férfiaknál a hasi aorta aneurysma egyszeri ultrahangszűrése ajánlott, viszont nem támaszt­ják alá bizonyítékok a szűrés hatékonyságát a nyaki verőeret, a veseartériákat és az alsó végtagi perifériás ereket érintő megbetegedések esetében. Előrehaladott érbetegségben szenvedő betegeknél a revaszkularizáció csökkenti a kedvezőtlen kimenetel és a mortalitás kockázatát.

A sclerosis multiplex (SM) és a depresszió gyakori együttes előfordulása részben azzal magyarázható, hogy az SM elváltozások az agy egy speciális „depressziós hálózatában” jelentkeznek, állítja egy új kutatás.

A lép megnagyobbodása számos kiváltó okra vezethető vissza, de hátteré­ben rendszerint valamilyen szisztémás betegség áll. A beteg tünetei utal­hatnak fertőző betegségre, daganatos megbetegedésre, elsődleges májbe­tegségekre vagy vérképzőszervi okokra. A fizikális vizsgálat során észlelt megnagyobbodott lép esetén célszerű hasi ultrahangvizsgálatot végezni. A splenomegalia leginkább az alapbetegség megfelelő kezelésével csök­kenthető, bizonyos esetekben splenectomiát, vagy a lép méretét redukáló terápiát alkalmaznak. Az akut fertőzések, a vérszegénység és a lépruptúra a splenomegalia leggyakoribb szövődménye. A megnagyobbodott lép ese­tén a ruptúra fokozott rizikója miatt a kontakt sportok kerülése javasolt.

A tranziens globális amnesia (TGA) egy akár 24 órán át fennálló klinikai szindróma, melynek jellegzetes tünete az anterográd amnesia, enyhe retrográd amnesia és zavartság. A többnyire 50 éves kor felett jelentkező TGA nyomán időleges zavar áll be a rövid távú emlékezetben. A gyakor­latban általában az látjuk, hogy a beteg időben tájékozatlan, és gyakran ismétlődően rákérdez a nap eseményeire. A klinikai képet hányás, fejfájás, homályos látás és hányinger is színesítheti. Sok esetben szerepel kiváltó tényezőként testileg vagy lelkileg különösen megterhelő esemény, többek között emocionális stressz, nagyfokú fizikai kimerültség, extrém környezeti körülmények, magaslati tartózkodás, Valsalva-manőver, akut betegség vagy szexuális érintkezés.

A cholestasis a várandósság alatt előforduló leggyakoribb májbetegség, ami általában a terhesség második trimeszterének végén vagy a harmadik trimeszter elején alakul ki, és a szülés után 4–6 héttel spontán megszűnik. Az epepangás az anyai szervezetben – a kellemetlen viszketésen kívül – sú­lyosabb következményekkel nem jár, ezzel szemben a potenciális magzati szövődmények spektruma széles, a meconiumos magzatvíztől a koraszü­lésen át a váratlan méhen belüli elhalásig terjedhet.

A krónikus vesebetegség (CKD) kockázatának felmérésére egy olyan több génen alapuló pontozási rendszert fejlesztettek ki, ami a különböző felmenőkkel rendelkező népességben is alkalmazható.

A vénás thromboemboliák (akut mélyvéna-thrombosis és/vagy akut pulmonalis embolia) gyakori megbetegedések, népbetegségnek tekinthetők. E két betegség hátterében a legfontosabb rizikófaktorok a veleszületett vagy szerzett thrombophiliák. A közlemény a veleszületett és szerzett thrombophiliákat mint a VTE legfontosabb kockázati tényezőit tárgyalja.